서론 : 선천성 갑상선 기능저하증은 4천명당 1명꼴로 대개 갑상선 발육부전(산발형)으로 발생하는 것이 가장 흔하다. 선천성 갑상선 기능저하증 중 가족성 유전 이상호르몬생산증(dyshormonogenesis)은 3만 명당 1명꼴로, 상염색체열성 유전으로 나타난다고 보고되어 있다. 저자들은 갑상선 선별검사를 통해 확인된 선천성 갑상선 기능저하증 3남매 모두에서 갑상선의 모양 및 크기는 정상적이나 radioactivity 보이지 않는 가족성 선천성 갑상선 기능저하증을 경험하여 보고하는 바이다. 증례 : 갑상선 기능저하증으로 15년이상 synthroid 복용중인 29세 어머니의 자녀들로, 다른 유전질환의 가족력 없었던 3남매에서 선천성 대사이상검사상 TSH 증가되어 시행한 갑상선 기능검사로 진단을 받았다. 6세 여아는 생후 27일 갑상선 기능검사상 T3/fT4/TSH : 163.56(ng/dl)/0.82(ng/dl)/223.42(uIU/ml) 로 갑상선기능저하 소견보이며 갑상선초음파상 크기 및 모양에서 특이소견보이지 않았으나 Tc-99m thyroid scan 상 양쪽 갑상선 모두 radioactivity가 확인되지 않았고, Synthroid 복용 2달 후 T3/fT4/TSH : 185.93/1.48/1.79로 호전되었다. 3세 여아는 생후 10일 시행한 갑성선 기능검사상 T3/fT4/TSH : 126.62/0.77/210.0으로 갑상선 기능저하소견보이며 시행한 갑상선 초음파상 크기와 모양이 정상이었으나 Tc-99m thyroid scan상 radioactivity가 우측갑상선에 미약 하게 나타났고 synthroid 복용 2달후 T3/fT4/TSH : 231.14/1.48/3.56 으로 호전되었다. 8개월 남아는 생후 10일 시행한 갑상선 기능검사상 T3/fT4/TSH : 127.75/0.78/166.14, TSH-R-Ab 93.5(1.5)(IU/L)으로 갑상선 기능저하 소견보이며 시행한 갑상선 초음파상 특이소견은 보이지 않고 thyroid scan Tc-99m상 양쪽갑상선 모두 radioactivity 감소 소견을 보였고 synthroid 복용 3개월후 갑상선 기능검사상 T3/fT4/TSH : 171.37/0.05/1.47로 호전되었다. 현재까지 3남매 모두 synthroid복용하며 외래 추적관찰 중이다. 결론 : 갑상선 기능저하증을 가진 29세 어머니의 자녀들에서 갑상선의 모양 및 크기는 이상이 없으나 radioactivitiy 보이지않는 소견보이는 가족성 선천성 갑상선 기능저하증의 증례를 경험하여 보고하는 바이며 이들에 대한 유전자 검사를 계획하고 있다.